Dilate kardiyomiyopati (DKM), sol ventrikülde (LV) (ya da heriki ventrikülde) dilatasyon ve kontraktilite bozukluğu ile karakterize olan, kardiyak disfonksiyona yol açan miyokardiyal hastalıktır. İdiyopatik, familyal/genetik, viral ve/veya immün, alkolik/toksik ya da kardiyovasküler hastalıklarla birlikte olabilir. Kardiyovasküler hastalıklarla birlikte olduğunda miyokardiyal disfonksiyonun derecesi anormal yüklenme durumları ile veya iskemik hasarın yaygınlığı ile açıklanamayacak derecede olmalıdır. Dünya genelinde çocuklarda insidansı 0.56/100 000/yıl, prevalansı ise 2.6/100 000’dır. En sık 1 yaşın altında ortaya çıkar. Çocuklarda çoğunluğu idiyopatiktir; %32-44’ü ise genetik, metabolik, infeksiyöz, immünolojik, mitokondriyal hastalık ve çevresel toksinler gibi spesifik etiyolojilere bağlıdır. Familyal olguların çoğunluğu otozomal dominat kalıtımla geçmekle birlikte otozomal resesif, X’e bağlı geçiş ve mitokondriyal geçiş de görülür. Tablo 1’de DKM’lerin sınıflaması verilmiştir.

Tablo 1: Dilate kardiyomiyopatilerin sınıflaması 

Miyozitlere karşı humoral ve hücresel otoimmün reaktivite, azalmış naturel killer hücre aktivitesi, anormal supresor hücre aktivitesi gibi immün regülasyon bozukluklarının DKM’ye eşlik ettiği gözlenmiştir. Familyal DKM’li olgularda moleküler genetik çalışma ile lamin A/C, δ-sarkoglikan, distrofin, desmin, troponin-T, α-tropomiyosin, ß-myosin ağır zincir, aktin geni gibi birçok genlerde mutasyonlar saptanmıştır.

DKM’de kontraktil fonksiyon bozukluğu, intrakaviter kanın göllenmesine yol açar. Bunun sonucunda diyastol sonu volüm, diyastol sonu basınç ve ventriküler dolum basıncında artış oluşur. Yeterli kardiyak outputu sağlamak için ventriküllerde dilatasyon ve miyokard hipertrofisi gelişir. Miyokard oksijen tüketimi artar ve duvar gerilimi artar.Kardiyak ouput azalır(şekil1).

Şekil 1. DKM patofizyolojisi

Makroskopik olarak tüm kardiyak boşluklarda dilatasyon görülür (şekil 2). Mural trombüsler oluşabilir. Histolojik incelemede miyozit hipertrofisi ve dejenerasyonu, değişik derecelerde interstisyel fibrozis mevcuttur.

Şekil 2. DKM’li kalbin patolojik görünümü

Klinikte konjestif kalp yetersizliği semptom ve bulguları ile kendini belli eder. Sütçocuklarında beslenirken takipne, oral alım azalması, büyüme geriliği, büyük çocuklarda ise egzersiz kapasitesinde azalma, efor dispnesi, çarpıntı ve senkop/presenkop görülür. Telekardiyogramda sol atriyum (LA) ve LV büyümesine bağlı kardiyomegali görülür (şekil 3). Sıklıkla pulmoner venöz konjesyon ve yanı sıra pulmoner ödem bulguları da görülebilir. Elektrokardiyogramda sinus taşikardisi, spesifik olmayan ST-T değişiklikleri, LV hipertrofisi bulgularının yanısıra atriyal ve ventriküler aritmiler görülebilir. Ekokardiyografik incelemede LA ve ventrikül dilatasyonuyla birlikte ejeksiyon ve kısalma fraksiyonlarında azalma, LV preejeksiyon periyodunun ejeksiyon zamanına oranında (PEP/LVET) artış önemli bulgulardır. Mitral yetersizliği görülebilir (şekil 4). İntrakardiyak trombüsler de ekokardiyografi ile gösterilebilir (şekil 5). Konvansiyonel ekokardiyografik yöntemlerin yanı sıra son yıllarda doku Doppler, 3 boyutlu ekokardiyografi, stres ekokardiyografi ve strain ekokardiyografi yöntemlerinin de hastaların tanı ve izleminde yarar sağladığı bildirilmektedir. Hastalara mitokondriyal ve infiltratif hastalıklara tanı koymak, miyokarditi histolojik olarak ve PCR tekniğiyle tespit etmek amacıyla endomiyokardiyal biyopsi yapılabilir.

Şekil 3. DKM olan hastanın telekardiyografisi (Solda: Kardiyomegali (LA ve LV dilatasyonu), Pulmoner venöz konjesyon, Pulmoner ödem, Sağda: Sol akciğerde atelektaziler (Sol ana bronşa bası), LA dilatasyonu sol ana bronşun elevasyonuna yol açabilir)

Şekil 4. İki boyutlu ekokardiyografide kasılması bozulmuş dilate sol ventrikül ve renkli Doppler eko ile mitral yetersizlik akımı

Şekil 5. Dilate sol ventrikül içinde trombus

Tedavide, çoğu kez DKM’nin bir nedeni bulunamadığı için konjestif kalp yetersizliğine yönelik olarak digoksin, diüretikler ve anjiyotensin konverting enzim inhibitörlerinden oluşan tedavi uygulanır. Akut dönemde yatak istirahati önerilir; su ve tuz kısıtlaması yapılabilir. Kardiyak fonksiyonları ve debiyi düzeltmek amacıyla amrinon, milrinon gibi fosfodiesteraz inhibitörleri, dopamin ve dobutamin gibi intravenöz ajanlarla tedavi gereklidir. Konvansiyonel tedaviye yanıt alınamayan ve kalp yetersizliği bulguları olan hastalarda carvedilol, metoprolol gibi beta blokerlerin kullanımına başlanılmıştır. Kullanılan diğer ilaçlar ise antitrombotik ajanlardır. Maksimum medikal tedaviye yanıt alınamayan, akut ve ciddi dekompansasyon gelişen hastalarda resenkronizasyon, ventriküler asist device, ektrakorporeal membran oksijenizasyonu (ECMO) veya transplantasyon düşünülmelidir.

DKM’li çocuklarda 1 yıllık sağ kalım oranı %63-90, 5 yıllık sağ kalım oranı %20-80’dir. Ölüm nedeni genellikle ventriküler aritmiler, progresif dirençli kalp yetersizliği ve daha nadir olarak da kardiyak transplantasyonun komplikasyonlarıdır. Sağ kalanların yaklaşık %50’sinde izlemde kardiyak fonksiyonlar düzelmektedir.

Dilate kardiyomiyopatideki kötü prognostik belirteçler:

• Büyük yaş >5-6 yaş
• Başvuru sırasında ağır ventriküler disfonksiyon ve ciddi kalp yetersizliği bulguları
• AC grafisinde pulmoner konjesyon ve yüksek KTO (> 0.65)
• Düşük kardiyak indeks < 3 L/dk/m2
• Pulmoner hipertansiyon PASP > 40-45 mmHg
• LV diyastol sonu basıncı > 20-25 mmHg
• EKG’de kuzeybatı aksı
• Plazma NT-proBNP (>1500-3620 pg/mL), BNP>254.5 pg/mL (BNP: brain natriüretik peptid)