Fetal ekokardiyografi, konjenital kalp hastalıklarının prenatal tanısında güvenilir ve sensitif bir tanı metodudur. Fetal kardiyovasküler sistem morfolojisinin tanımlanmasında, Kalp hızı ve ritminin değerlendirilmesi ve tedavisinde, Kardiyak fonksiyonların ve dolaşım fonksiyon bozukluğunun değerlendirilmesinde önemli yararlar sağlamıştır.

Fetal kardiyovasküler sistemin ekokardiyografik incelemesi, tam bir obstetrik ultrason incelemesi ile birlikte değerlendirilmelidir. Altı haftalık gestasyonda kalp hareketleri görülebilir. Onaltı hafta civarında kalp boşlukları değerlendirilebilir. Ancak atriyoventriküler ve semiluner kapaklar net olarak görülmez.
Fetal kalbin transabdominal olarak en iyi şekilde değerlendirildiği gestasyon haftası 18-22 haftalardır (şekil 1). Bu dönemde;

• Kalp kapakları iyi gelişmiştir
• Kalp büyüklüğü ve fetüsün pozisyonu çalışma için yeterlidir.

Üçüncü trimestirde fetal sırt annenin karın duvarına çok yakın olduğu için ultrason dalgalarının çoğu vertebralar, skapula ve kostalar tarafından absorbe edilir. Bu nedenle iyi görüntü alınmayabilir.

Hangi Durumlarda Fetal Ekokardiyografi Uygulanmalıdır?

A. Anneye ait risk faktörleri
B. Aileye ait risk faktörleri
C. Fetüse ait risk faktörleri saptandığında mutlaka uygulanmalıdır.

A. Anneye ait risk faktörleri;

Diabetes Mellitus;

• İlk trimesterde maternal hiperglisemi yapısal KKH, daha sonra oluşan hiperglisemi ise hiperglisemik kardiyomiyopatiye neden olur.
• Diabetes mellitus KKH riskini 3-5 kat arttırır.

Maternal Fenilketonüri;

• Özellikle fenilalanin seviyesi 600µmol/lt den yüksek olan annelerin bebekleri ilk 8 haftaya kadar KKH açısından %14 oranında riske sahiptirler

Maternal enfeksiyonlar;

• Gebeliğin 12. haftasından önce rubella enfeksiyonu geçirilmesi fetal duktusun zedelenmesine ve doğumdan sonra duktusun açık kalmasına neden olur.
• Rubella enfeksiyonu ağır periferik pulmoner stenoza da yol açabilir.
• Parvovirus ve koksaki virüs enfeksiyonları fetüste kardiyomiyopati ve kalp yetersizliğine yol açabilir.

Maternal kollajen doku hastalıkları;

• Özellikle SLE ve sjögren sendromunda KKH riski artmıştır.
• Anti-Ro ve anti-La antikorları transplasental yolla geçerek gestasyonun 16-18. haftasında AV tam blok ve endokardiyal fibroelastozisle birlikte kardiyomiyopatiye neden olurlar.
• Bu antikorlara bağlı kalp bloklu fetus ve infantların %70-80’inde anneler asemptomatiktir.
• SLE’ li annelerin gebeliklerinde %1-5 oranında AV bloklu çocuk doğurma riski vardır. Bu risk 2. ve daha sonraki gebeliklerde %15-20 oranında görülür.
• Kollajen vasküler hastalığı olan annelerin bebeklerinde KKH görülme riski %1-6 arasında saptanmıştır.

Annede konjenital kalp hastalığı ;

• KKH’larının çoğu multifaktoriyel yolla geçiş gösterir ve izole olarak bulunurlar.
• Annede KKH tek gen hastalığı olmasa bile fetusta KKH gelişmesi açısından risk faktörü oluşturur. Annede KKH mevcutsa fetusta risk %10-12 oranındadır.
• Bazı KKH için daha yüksek risk mevcuttur.
• AVSD’de fetal KKH riski %11-12, AS veya AK için %6-10, Fallot tetralojisi için %3 olarak bildirilmiştir.
• Tek gen hastalıklarında ise sendromun iyi tanımlanması, geçiş yolunun ve rekürrens riskinin bilinmesi için önemlidir

Annenin teratojenik ilaçlara maruz kalması

• İlk 6-8 hafta içinde bu tür ilaçlara maruz kalması KKH riskini arttırır.
• Alkol, lityum, fenitoin, valproik asit, amfetaminler, talidomit teratojenik ilaçlardandır.
• Lityum Ebstein anomalisine, diğer ilaçlarda en sık VSD ve daha az oranda komleks kalp hastalıklarına neden olabilirler.

B. Aileye ait risk faktörleri;

• Normal populasyonda KKH görülme olasılığı 1000 canlı doğumda 8 dir.
• Daha önce bir çocuk veya fetusta KKH varsa takip eden gebeliklerde KKH görülme riski %2-4, iki çocukta varsa %10 dur.
• Bazı anomalilerde rekürrensler aynı tür lezyonlar şeklinde görülür.
• VSD için rekürrens oranı %15 bulunmuştur.
• Babada KKH varsa fetusta risk %2 oranındadır.

C. Fetal risk faktörleri;

• Hidrops fetalis: %25 oranında kardiyak hastalıklara bağlı olarak oluşur. Olguların çoğunda AV blok ve taşikardi gibi ritm ve iletim problemleri görüldüğü gibi çeşitli KKH’larıda yol açabilir.
• Kalp dışı anomaliler: Omfalosel, diafragmatik herni,duodenal atrezi, nuchal ödem, kistik higroma, polihidramnios ve oligohidramnios gibi anomalilerde mutlaka KKH araştırılmalıdır.
• Omfaloselde KKH riski %30, diafragmatik hernide %10 dur.
• Kromozom anomalisi olmadan nuchal kalınlık tespit edilirse %90 oranında KKH riski vardır.

Tanı;

Tam bir fetal kalp muayenesi için gerekli olan ekokardiyografik görüntüler:

• Dört boşluk (apikal ve subkostal)
• Aortanın uzun eksen
• Pulmoner arterin uzun eksen
• Ventriküllerin kısa eksen
• Büyük damarların kısa eksen
• Aortik arkus ve Duktal arkus (şekil 2)
• Vena kava superior ve inferior görüntülerdir (şekil 3)

Şekil 2. Aortik ve duktal arkus

Şekil 3. İnferior ve superior vena kava ve sağ atriyum görüntüsü

Fetal ekokardiyografinin sınırları;

• Küçük VSD, anormal pulmoner venöz dönüş ve koroner arter anomalilerini fetal eko ile tanımak güçtür.
• Sekundum ASD ve aort koarktasyonu normal anatomi ile karışabilirler.
• AS, PS gibi kapak darlıkları fetüs büyüdükçe artabileceği için tekrarlayan çalışmalar gerekebilir.
• Fetal ekokardiyografi ile kardiyak malformasyonların sensitivitesi, yalnız dört boşluk ve sol ventrikül çıkış yolunun görüntülenebilmesinin esas alındığı düşük riskli gebelerde %14.3, daha ayrıntılı çalışmanın yapıldığı yüksek riskli gebelerde %62.5-%98 olarak bulunmuştur.

Fetal ekokardiyografide saptanan kalp hastalıkları prognozlarına göre üç gruba ayrılır:

1. Kompleks KKH: Bu grupta kalp boşluklarının, kapaklarının veya damar yapılarının yokluğu veya hipoplazisi mevcuttur .

• -Aort veya pulmoner atrezi,
• -AVSD,
• -triküspid atrezisi,
• -trunkus arteriozus,
• -hipoplastik sol kalp veya sağ kalp gibi

2. Belirgin KKH: Bu grupta kalbin dört boşluğu ve dört kapağı mevcuttur. Ancak operasyon veya invaziv uygulamaya gerek vardır.

• -Aortopulmoner pencere,
• -kritik aort veya pulmoner stenoz,
• -parsiyel AVSD,
• -VSD,
• -basit BAT,
• -Fallot tetralojisi,
• -c-TGA,
• -total anormal pulmoner ven dönüşü gibi.
• PDA ve ASD bu grubun dışında yer alır.

3. Minor KKH: Herhangi bir müdahale gerekmez. Küçük VSD, hafif aort veya pulmoner stenoz bu gruptadır.

İzlem;

• Aort ve pulmoner kapakta malformasyon tespit edilen olgulara, gestasyon haftasının artması ile birlikte progresyon görülebileceği için, belirli aralıklarla fetal ekokardiyografi yapılması gereklidir.
• Kompleks konjenital kalp hastalıklı fetuslarda gebelik 24. haftadan önce sonlandırılabilir.
• Veya bu gebeliklerde doğumların, yenidoğan için tıbbi ve cerrahi tedavinin uygulanabileceği merkezlerde yapılması sağlanabilir

Fetal Disritmi

• Fetal ekokardiyografi, fetal disritmilerin analizinde halen mevcut olan en pratik yöntemdir. 2-boyutlu, M-mod ve Doppler ekokardiyografi ile atriyum ve ventrikül kontraksiyonları aynı anda izlenerek ritm konusunda bilgi edinilir
• Fetal disritmili fetuslarda yapısal kalp hastalığı görülme sıklığı %6-15 oranındadır.
• Yapısal kalp hastalıkları sık ekstrasistolü olan fetusların %1-2’sinde, taşiaritmili fetusların %6-7’sinde, tam AV bloklu fetusların %40’ında görülür.
• Tam bloklu ve AVSD’li fetuslarda intrauterin ölüm %96 oranındadır.
• Fetal disritmilerin değerlendirilmesinde aşağıdaki kriterlerin varlığı önem taşır.
  • 10 saniyeden uzun süren 180/dk’dan fazla kalp hızı (taşiaritmi)
  • 10 saniyeden uzun süren 100/dk’dan az kalp hızı (bradiaritmi)
  • 1/10 dan sık irregüler vurunun olması
  • Bunların varlığında anormal fetal ritmin bulunduğu kabul edilir.

Disritmilerin izlenmesi;

• En sık rastlanan disritmiler izole atriyal ekstrasistollerdir. Genellikle gestasyon haftasının ilerlemesiyle birlikte kaybolur. Nadiren SVT ye dönüşebilir.
• Nadir görülen VES selim seyreder. Ancak sık VES’li fetüslerde KKH riski vardır.
• Taşiaritmiler sürekli değilse ve kalp yetersizliğine yol açmamışsa tedaviye gerek yoktur.
• Fetal bradikardi disritmilerin %5-15’inde görülür. Çeşitli nedenlere bağlı olabilir (kord ve baş kompresyonu, hipoksi, hiperkapni gibi)
• Hızı 80/dk altında süren bradikardiler ağır fetal asfiksi ve asidoza sebep olabilir ve mortalite riski taşırlar.
• Tam AV bloklu fetüslerin %40’ında yapısal kardiyak defektler, %30-40’ında maternal kollajen doku hastalığı bulunur.
• Tam bloklu fetüste kardiyak anatomi normal ve kalp hızı 50/dk üzerinde ise genellikle normal gelişim olabilir.
• Ancak bu olgular haftada bir ultrason ile kalp yetersizliği ve hidrops yönünden değerlendirilmelidir.
• SVT fetal taşikardilerin %50-80’inde görülür. Diğer en sık görülen neden atriyal flatterdir.
• Bu hastalar yatırılarak izlenmelidir.
• SVT’nin medikal tedaviye yanıtı iyidir.
• Medikal tedaviye yanıt alınamayanlarda ve hidropsun ilerlediği durumlarda pulmoner maturasyon değerlendirilerek erken doğum düşünülebilir.
• Fetal ekokardiyografi için en uygun zaman 18-22 haftalar arasıdır.
• Fetal eko için en önemli risk faktörü anne-baba ve/veya kardeşlerde KKH olmasıdır.
• Diğer risk faktörlerinde de mutlaka ayrıntılı kardiyak inceleme gereklidir.
• Kompleks KKH olan fetuslarda gebelik 24. haftadan önce sonlandırılabilir.
• Fetal eko, saptanan KKH ve hastalığın prognozunun belirlenmesi ve ailenin yönlendirilmesi açısından pediatrik kardiyolog tarafından değerlendirilmelidir.