Sol ve/veya sağ ventrikül hipertrofisi ile karakterizedir (şekil 1). Genellikle asimetrik ve interventriküler septumu tutar. Ventriküllerde dilatasyon yoktur. Fetal dönemden yaşlılığa kadar yaşamın değişik evrelerinde görülebilir.
İnsidansı 1/500’dir. En sık görülen genetik kalp hastalığıdır. Olguların çoğu aileseldir ve otozomal dominant geçiş gösterir. Geri kalan olgular sporadikdir. Ani ölüm ve disritmi riski yüksektir.
Şekil 1. HKMP’de kalp kasının görüntüsü (hipertrofik kalp kası)
Kontraktil ünite olan sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde oluşan mutasyonlar sonucunda gelişir. Hastaların >%80’inde en az 4 kromozomda, 11’den fazla gende 450’den fazla mutasyon gösterilmiştir.
Histolojik incelemede; Miyokardiyal hücrelerde dizilim bozukluğu, İntramural koroner arterlerde intimal hiperplazi, Endotelyal disfonksiyon, Myokard perfüzyon kusuru görülür (Şekil 2)
 |
 |
Şekil 2. HKMP’de belirgin hipertrofi ve interstisyel fibrosiz
Hipertrofik Kardiyomiyopatideki Değişiklikler
 |
 |
 |
 |
Şekil 3. HKMP’deki değişikliklere bakılarak yapılan morfolojik sınıflama
HKMP hipertrofiye olan segmente bakarak morfolojik olarak incelendiğinde (şekil 3), obstrüksiyonsuz asimetrik septal hipertrofi (sol üst), obstrüksiyona neden olan asimetrik septal hipertrofi (sol alt), simetrik-konsantrik hipertrofi (sağ üst) ve apikal hipertrofi (sağ alt) olarak gruplandırılabilir.
Hipertrofiye olan segmentin lokalizasyonuna göre yapılan sınıflama da sekil 4’de ( Subaortik, midventriküler, apikal ve diffüz HKMP) verildi.
Şekil 4. HKMP sınıflaması
Diyastolik disfonksiyon, miyokardiyal iskemi, koroner arter anomalileri, aritmiler ve mitral yetersizlik tabloyu oluşturur. Miyokardiyal iskemi nedenleri; kas kitlesi artışı, diyastolik doluş basıncı artışı, anormal intramural koroner arterler, arterlerin sistolde basıya uğraması, miyokardın oksijen ihtiyacının artması olarak sıralanabilir.
TANI YÖNTEMLERİ
- AYRINTILI ÖYKÜ VE KLİNİK
- FİZİK MUAYENE
- TELE
- EKG
- EKO
- KATETER
- METABOLİK ÇALIŞMALAR
- MİYOKARD SİNTİGRAFİSİ
- KARDİYOPULMONER EGZERSİZ TESTİ
- GENETİK İNCELEME
Ayrıntılı öykü ve klinik bulgular;
Klinik bulgular yaşa göre değişiklik gösterir. Herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir, genelde 25 yaşından önce ortaya çıkarlar (şekil 5). Bebekler KKY ve gelişme geriliği ile getirilirler. Büyük çocukların çoğu asemptomatik veya hafif semptomludurlar. Gençlerde dispne % 90, göğüs ağrısı %75 ve çarpıntı görülebilir. Presenkop/senkop çocuk ve gençlerde ani ölümün habercisi olarak kabul edilirler. 13 yaşından önce bulgu olmayabilir. Yarışmalı sporlarda ani ölüm riski vardır.
Şekil 5. HKMP’li hastaların klinik bulguları
Fizik Muayene;
- Apikal ve kalp tabanında haşin sistolik ejeksiyon üfürümü %40
- Tril (+)
- MY üfürümü
- 4. kalp sesi
- S2 de paradoksal çatallanma
Elektrokardiyografi;
- LV hipertrofisi
- Diffüz ST-T değişiklikleri (şekil 6)
- Süt çocuklaında ek olarak anormal Q dalgası
- QT uzun olabilir
- Ventriküler aritmiler (%75)
- VES, VT, VF
- SVT (%25) (WPW ile birlikte ise daha sık)
- Atriyal fibrilasyon (%5-10)
Telekardiyografi;
- Bebeklerin çoğunda kardiyomegali izlenir.
- Konjestif kalp yetmezlikli olgularda pulmoner venöz konjesyon artmıştır.
Şekil 6. Apikal HKMP olan hastanın EKG’si ( V2-V6 da ve DII, DIII, aVL’de ters dönmüş derin T dalgaları)
Ekokardiyografi;
2D-eko (Şekil 7-10) :
- Asimetrik septal hipertrofi
- Diffüz konsantrik / apeks veya ön duvarda lokalize
- Sistolik mitral öne hareket (SAM)
Şekil 7. Asimetrik septal hipertrofi diyagram ve M-mod görüntüsü
Şekil 8. 2-D ile HKMP’li hasta ekosu
Şekil 9. Dört boşluk pozisyonunda HKMP’li hasta eko görüntüsü
Şekil 10. Uzun eksende HKMP eko görüntüsü
Doppler Eko:
Geç-pik yapan Doppler akımı
Sistolik gradient (+ manevralar)
Orta ve geç sistolde ekzantrik MY jeti.
Kateter-anjiografi;
Diğer hipertrofi nedenlerini araştırmak için biyopsi alma amacıyla yapılabilir.
Metabolik çalışmalar;
- Dört yaşından küçük çocuklarda sekonder nedenler daha fazla (özellikle infantlarda)
- Dismorfik bulgular, EKG özellikleri
- Elektrolit, kan gazı, laktik ve pirüvik asit düzeyleri, karnitin düzeyleri
- İdrarda ve serumda amino asit ve organik asit profili
Miyokard sintigrafisi;
Yapılan çeşitli çalışmalarda talyum miyokard perfüzyonu sintigrafisinde HKMP’li hastalarda perfüzyon anormalliklerine ait yüksek bir prevelans ortaya konmuştur.
Sabit perfüzyon defektleri myokard fibroz alanlarını temsil ettikleri düşünülen artmış sol ventriküler boyutları, azalmış sol ventrikül kavite boyutları, azalmış kısalma fraksiyonu ve egzersiz sırasındaki düşük tepe oksijen tüketimi ile ilişkilidir.
İzlem
- Tüm 1. derece akrabaların taranması…
- HKM’li hastaların akrabalarının %20’si HKMP?
- Genetik danışma
- Ekokardiyografi: ne sıklıkta ? < 12 yaş: 5 yılda bir, 12-20 yaş arası her yıl, >20 yaş: 3-5 yıl
- Yarışmalı sporlardan kaçınma (yasaklanması)
- İnfektif endokardit profilaksisi
- Holter x 48 saat
- Aşılar (rutin ve viral)
- Antikoagülan (AF geçirmiş olgularda)
Tedavi
HKMP’deki tedavi seçenekleri şekil 11’de verildi.
Şekil 11. HKMP’de tedavi seçenekleri
Cerrahi tedavi;
- Dinlenimde gradienti > 50 mmHg, veya medikal tedaviye cevapsız,
- Özellikle ciddi hastalıklı genç hastalar,
- Mitral kapak veya koroner arterleri etkileyen ilave yapısal bozukluklar
- Septal miyektomi / miyotomi (Morrow): Anterior septumdan ”U” biçiminde kas kütlesi çıkarılır
- <40 yaş : mortalite < %1
- Medikal tedavi edilenlere göre sağ kalım daha iyi.
- Mortalite azalır.
- Komplikasyon (nadir): VSD, Blok,
MVR gerekiyorsa yapılabilir.
ICD (intrakardiyak defibrilatör)
- Ailede ani ölüm öyküsü veya hastada arrest öyküsü varsa,
- Ani ölüm riski yüksek olanlarda,
- Senkop, NSVT, Aşırı hipertrofi, ET ile hipotansiyon
*primer koruma: profilaktik (riskli hastalarda)
*Sekonder koruma : (arrest öyküsü)
*EPS+
- (1/3 VT/VF indüklenebilir)
Alkolle septal ablasyon;
- İlk septal arter bir balonlu kateterle kapatılır ve distal tarafa etanol enjekte edilir (şekil 12).
- Basal ventriküler septumda kontrollü enfarkt oluşturulur.
Şekil 12. Alkolle septal ablasyon diyagramatik görüntüsü
HKMP’de prognoz
- 15-35 yaş en sık ani ölüm nedeni
- Mortalite: %2-4 /yıl (NSVT’li: %6-8/yıl)
- Adolesan %4-6 / yıl
- Süt çocuğu mortalite %50 (özellikle ilk yıl)
- Semptomların ağırlığı ile ani ölüm arasında ilişki gösterilememiştir.
Kötü prognoz kriterleri;
- Erkek cinsiyet, Genç yaş
- Ailede ani ölüm öyküsü
- Senkop öyküsü
- Genetik marker (arginine gen mutasyonu)
- Egzersiz testi: hipotansiyon (en kötü)
- IVS kalınlığı > 30 mm, <12 yaş: >25 mm
- Repetitif nonsustain VT
