Ebstein anomalisi Triküspit kapağın doğumsal bir malformasyonudur.

Tüm konjenital kalp hastalıkları arasında %0.3-0.8 oranında görülür.

Erkek/kadın oranı eşittir.

Bu anomali ile birlikte VSD, ASD, AV kanal defekti, Düzeltilmiş TGA, pulmoner atrezi gibi ek anomaliler bulunabilir.

Neonatal dönemde mortalite % 50 ‘lere yaklaşır.

Triküspit kapağın anterior yaprakçığı(leaflet) normal yerinde iken, posterior ve septal yaprakçık yapışık halde sağ ventrikülün apikal kısmında bulunur. Bu kapak yapısı regürjitasyona neden olabileceği gibi stenotik yada imperfore de olabilmektedir. Sağ ventrikül duvarı ince ve hacmi azalmıştır. Atriyalize sağ ventrikül sağ atriyum ile birlikte ortak bir bölüm oluşturur (şekil 1).

Şekil 1. Ebstein anomalisi olan hastada dört boşlık ekokardiyografik incelemede apikal yerleşmiş triküspit kapak ve atriyalize sağ ventrikül görülüyor

Kapağın pozisyonundan dolayı sağ kalp boşlukları üç segmente ayrılmış olur.

Vakaların tamamına yakınında ASD vardır. Triküspit yetmezliği yanında sağ ventrikülün küçük olması nedeniyle pulmoner akım azalmıştır ve PDA tarfından sağlanmaktadır. Atrial düzeyda sağ- sol şant olur. Dilate sağ atriumun basısı sonucu sol ventriküle kan doluşu azalmıştır ve sol kalp debiside azalır. Bu hastalarda aritmilerde sıklıkla gözlenir.

Ebstein anomalisi olan hastaların yarısında inter-atrial komünikasyon ( patent foramen ovale veya fossa ovalis tipi ASD ) birlikte görülür. Birkaç vakada ostium primum tipi ASD görüldüğü bildirilmiştir. İnteratrial komünkasyonlar hariç tutulsa bile diğer anomalilerin birlikte bulunma sıklığı yüksektir. En sık olarak pulmoner stenoz veya pulmoner atrezi ve VSD ile, daha az sıklıkla da PDA, TOF, sağ aortik arkus, aorta koarktasyonu ve TGA ile birlikte görülür.

Klinik

• YD döneminde ortaya çıkan vakaların hemen hepsi siyanotikdir.
• Triküspit yetmezliğine bağlı sağ kalp yetmezliği bulguları oluşur.
• Triküspit yetmezliğine bağlı üfürüm duyulsbilir.
• Triküspid kapağın sağ ventriküle doğru yer değiştirme oranına ve triküspid yetersizliğine bağlı olarak asemptomatik tablodan yenidoğan döneminde ağır kalp yetersizliğine kadar farklı klinik tablolar gösterebilir.
• EKG de Sağ atriyal dilatasyon, sağ dal bloğu, Wolf-Parkinson-White sendromu (WPW) bulguları görülebilir.
• TELE: Kardiyomegali vardır ve sağ atriyum ileri derecede geniştir
• Erken dönemde ciddi bulguları olan hastalara PGE1 infüzyonu uygulanmalı, anemileri düzeltilmeli, pulmoner direnci düşürmeye yönelik olarak hiperventile edilmeli asidoz tedavi edilmelidir.
• Cerrahi girişim çocukluk çağında seyrek olarak gerekir. Aritmiler kontrol altına alınır. Cerrahi tedavi gerekenlerde triküspid kapak mümkünse tamir edilir veya değiştirilir ve ASD varsa kapatılır.

Genel Tedavi Yaklaşımları;

1-Prostoglandin E1 Tedavisi

YD döneminde siyanoz, şok veye kalp yetmezliği gibi önemli bulgularla ortaya çıkan kardiyak defektlerde, hastanın durumunun daha da kötüleşmesi veya kaybedilmemesi için PGE1 infüzyonu kullanılır.

• Başlangıç dozu: 0,025 ile 0,1 mcg/kg/dk’dır.

Etki sağlanana dek doz arttırılabilir ve istenen etki sağlandığında dozun tekrar azaltılması duktusun kapanmasına yol açabilir.

Cevap alınamıyorsa tanı yanlış olabilir, duktus prostaglandine duyarlı olmayabilir.

• Hasta daha da kötüleşebilir. Bu durum genelde pulmoner venöz dönüş veya sol atriyal düzeyde obstrüksiyon olan durumlarda görülür.
• Özellikle nakledilecek bebeklerde PGE1 uygulaması sırasında en dikkat edilmesi gereken yan etki apnedir. Ve genelde tedavinin ilk birkaç saatinde görülmektedir.
• Hipotansiyon da oluşabilir. Bunun için ayrı bir damar yolu bulunmalıdır

2- İnotropik Maddeler:

Şoktaki bir hastanın vital organlarının perfüzyonunun sağlanması amacıyla verilir.

YD da hipotansif etkisi az olan dopamin yada dobutamin kullanılmalıdır.

Dopamin 10mcg/kg/dk altındaki dozlarda miyokard kasılımını ve atış hacmini arttırır.
Düşük doz dopamin(5mcg/kg/dk) ile 5-10mcg/kg/dk dozda dobutamin birlikte kullanımı sayesinde dopaminin renal perfüzyon üzerindeki olumlu etkisi saptanmış olurken daha yüksek dozların verilmemesiyle periferik vazokonstrüksiyondan kaçınılmış olur.

Hipotansiyon ve düşük kalp hızı olan hastalarda inotropik ve kronotropik etkileri olan isoproteranol ve epinefrin kullanımı önerilir. İsoproteranol 0,05 ile 0,1 mcg/kg/dk dozunda kullanılır.
Diğer inotropiklerin yüksek doz ve kombine kullanımından cevap alınamadığında epinefrin kullanılır. Başlangıç dozu isoproteranolle aynıdır.

Ebstein anomalili hastalarda uygulanan operatif yaklaşım şekli aşağıdaki gibi özetlemektedir :

1 – Ventriküler pre-eksitasyonu olan hastalarda aksesuar iletim yollarını ortaya çıkarmak için elektrofizyolojik çalışma
2 – ASD veya patent foramen ovale’nin yama ile kapatılması
3 – Sağ ventrikülün atrialize kısmının plikasyonu
4 – Triküspid kapağa plasti veya replasman
5 – Pulmoner stenoz gibi ilave lezyonların giderilmesi ve aksesuar iletim yollarının kesilmesi
6 – Sarkma gösteren sağ atrium duvarının ekzisyonu